Дорогие посетители, приветствуем Вас на первом русскоязычном сайте, посвященном эктодермальной дисплазии.

Многим людям термин эктодермальная дисплазия ни о чем не говорит, и они слышат о нем впервые. Это объясняется тем, что это генетическое нарушение действительно очень редкое.

 В целом, под «редкими» подразумевают нарушения, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В Европе к редким относят заболевания, встречающиеся с частотой 1:2000 и реже. Большинство редких заболеваний являются генетическими.

Однозначных статистических данных по встречаемости эктодермальной дисплазии в мире не существует. В разных источниках указываются показатели от 1:10 000 до 1:100 000. Опираясь на эти оценки, можно предположить, что в настоящее время в России могут проживать от 1500 до 15000 человек, подверженных ЭД.   

Поскольку ЭД очень редкое генетическое нарушение, шансы встретить человека, подверженного эктодермальной дисплазии в своем окружении очень малы. Информация в русскоязычном интернете об ЭД, как правило, ограничивается определением и описанием симптомов, в то время как специфическая информация об ЭД в основном располагается в научных медицинских статьях и предназначена для специалистов. Таким образом, практические советы по уходу и улучшению качества жизни ЭДДИ остаются неосвещенными в Рунете. Во многих случаях практический врач не знает особенностей диагностики и лечения симптомов ЭД, не знает, куда направить пациента для уточнения диагноза и подбора лечения. Необходимой полной информацией по вопросам ЭД располагают лишь врачи-генетики.   

В ноябре 2011 года в социальной сети  ВКонтакте была создана группа под названием «Эктодермальная ангидротическая дисплазия (Синдром-Криста-Сименса-Турена)» Она объединила людей-ЭДДИ из разных городов России, Украины, Белоруссии. На странице группы люди находят общение, делятся своим опытом, обсуждают различные темы, касающиеся вопросов терморегуляции тела, ухода за кожей, проблемы зубов, волос и других актуальных аспектов жизни с ЭД.

В настоящее время в результате развития группы появилась необходимость в создании специализированного сайта по ЭД, который предоставит более широкие возможности для роста и развития нашего сообщества. На этом сайте мы стремимся предоставить исчерпывающую информацию об ЭД, которая будет полезна для отдельных лиц и семей, медицинских работников и других лиц, стремящихся узнать больше об этом редком генетическом нарушении.

Задачи русскоязычного сообщества эктодермальной дисплазии.

  • Поиск людей затронутых эктодермальной дисплазией и объединение их в сообщество
  • Информационная поддержка об эктодермальной дисплазии
  • Помощь в установлении контактов, общении и обмене опытом между ЭДДИ
  • Повышение осведомленности и понимания ЭД в обществе
  • Оказание социальной поддержки
  • Поиск научных, медицинских и других специалистов, занимающихся вопросами ЭД
  • Обмен опытом и сотрудничество с существующими зарубежными сообществами
  • Сбор и анализ информации о встречаемости ЭД в России 

Заполнить анкету и присоединиться к сообществу:

Скачать Анкета пациента

Заполненную анкету необходимо подписать, сделать сканирование и отправить по эл.почте olesya@eddyes.com  или по почте: 630058, г.Новосибирск, ул. Вахтангова, д39,кв.33, МОБО "ЭДДИ"

дисплазия, синдром сименса турена, отсутствие потоотделения, нет зубов, адентия.

Новости

20.сен.15 20:39

06.11.15г. в г. Санкт-Петербурге состоится встреча семей ЭДДИ......

10.мар.15 20:30

Впервые в истории российского телевидения основой развлекательного проекта стала идея благотворительности.......

Рассказать друзьям: